Беременным после 35 лет в Беларуси предлагают сделать амниоцентез. Что это такое и какие есть риски?

«У вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой патологией», — от этих слов у будущей мамы земля уходит из-под ног. Выяснить, здоров ребенок или нет, обычно предлагают с помощью амниоцентеза. Но многих женщин пугает вмешательство из-за опасности выкидыша. Так ли высоки риски? Акушер-гинеколог Ольга Попова рассказала об особенностях процедуры, а белоруски поделились личным опытом, пишет Rebenok.by.

Фото иллюстративное / Pexels.com

В широком смысле слова амниоцентез — это прокол плодного пузыря для взятия околоплодных вод. Чаще всего эту процедуру назначают будущей маме для диагностики генных и хромосомных аномалий у плода, хотя спектр ее применения во время беременности достаточно широк: с помощью амниоцентеза можно удалить часть вод при многоводии, ввести лекарства и даже провести операцию еще нерожденному ребенку. Кроме того, по водам можно оценить состояние плода: тяжесть гемолитической болезни, зрелость легких, выявить внутриутробные инфекции (краснуху, герпес).

Для генетических исследований амниоцентез назначают будущей маме по определенным показаниям:

— Если выявлены отклонения на УЗИ и/или в биохимическом анализе крови во время скрининг-исследования, которое проходят все беременные в 10−14 недель («двойной» тест) и 15−20 недель («тройной»).

— Если будущая мама старше 35 лет, поскольку с возрастом риск рождения ребенка с аномалиями возрастает.

— Если мать, отец или их родственники имеют наследственные заболевания, которые могут передаться ребенку.

— Если у пары уже рождались дети с генными или хромосомными аномалиями.

Есть у этой процедуры противопоказания: миома и пороки развития матки, острый воспалительный процесс или обострение хронического воспаления. Также амниоцентез не рекомендуют проводить, если у женщины ранее было два и более выкидыша либо же в данный момент есть угроза прерывания беременности.

Что покажет амниоцентез?

С помощью амниоцентеза можно выявить ряд серьезных хромосомных аномалий: дополнительную хромосому, например, 21-ю (синдром Дауна), 18-ю хромосому (синдром Эдвардса), 13-ю хромосому (синдром Патау), а также недостающую хромосому, например, при синдроме Тернера.

Если у ребенка подозревают какое-то конкретное генетическое заболевание, которое ему могло передаться по наследству, то дополнительно проводят целенаправленное исследование определенных генов. Речь идет о таких заболеваниях, как гемофилия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Мартина-Белла, спинальная мышечная атрофия.

В результате процедуры определяют не только количество хромосом и их строение, но и пол ребенка. Это важно в том числе для некоторых наследственных заболеваний (например, гемофилии).

Иногда ошибочно считают, что с помощью амниоцентеза можно выявить и врожденные пороки развития у плода (сердца, почек, головного и спинного мозга). Но это не так, поскольку они не являются следствием генетических поломок, объясняет доктор.

— Врожденные пороки развития возникают под воздействием вредных факторов на плод на ранних сроках беременности, когда происходит закладка органов. И хоть некоторые из них можно выявить с помощью «двойного» или «тройного» теста, основной метод их диагностики — УЗИ.

Наличие генетической или хромосомной аномалии не является прямым показанием для прерывания беременности, поскольку такие дети в большинстве случаев жизнеспособны. Врачи информируют пару о патологиях и возможных рисках, а решение принимает семья, отмечает доктор. Можно согласиться на аборт, а можно написать заявление на отказ от прерывания беременности.

— Чтобы понять, стоит ли вам делать амниоцентез, я советую задать себе несколько вопросов: «Готовы ли вы при выявлении аномалии прервать беременности или ваша семья будет растить любого ребенка? Готовы ли вы принять тот факт, что у вас может произойти выкидыш после процедуры?» Это происходит редко, но исключать такой вариант нельзя.

Как проводят амниоцентез?

Чаще всего амниоцентез делают в 16−20 недель, хотя его можно выполнять в любом триместре беременности. Проводится процедура так:

— Под ультразвуковым контролем врач выбирает место для укола, чтобы не зацепить при манипуляциях плод, органы беременной или пуповину. Затем доктор вводит иглу в полость плодного пузыря и набирает необходимое количество околоплодных вод. Их отправляют в лабораторию на анализ. После окончания процедуры врачи оценивают состояние плода: наличие и частоту его сердцебиения. При нормальных показателях и хорошем самочувствии женщина отправляется домой.

В большинстве случаев процедура не требует обезболивания. Лишь в редких случаях может использоваться местная анестезия.

Какие риски?

Поскольку амниоцентез является инвазивной процедурой, после его проведения возможны осложнения:

— Может произойти преждевременное излитие околоплодных вод, отслойка плодных оболочек или инфицирование плода. Чаще всего это приводит к выкидышу, который случается после амниоцентеза в 0,3−1% случаев. То есть это одна на 100−300 беременностей (при двойне риск немного выше).

А есть ли альтернатива?

Если женщина хочет заранее узнать об аномалиях у плода, но боится рисков, связанных с амниоцентезом, она может сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Для него нужно сдать кровь из вены после 10−11-й недели беременности. Из крови в лаборатории выделят фрагменты ДНК плода и по ним определят те же генетические и хромосомные аномалии, что и при амниоцентезе.

Минус в том, что исследование платное (стоимость теста — от 1000 рублей). Минимальный набор включает пять показателей: трисомии по 21-й, 18-й, 13-й хромосомам, моносомия Х и пол ребенка, но можно провести исследование и на тысячи различных мутаций.

Сделать такой тест можно в нескольких лабораториях Беларуси. Правда, там лишь забирают кровь у будущей мамы, а затем отправляют ее на исследование в генетические центры в России, США или на Кипре. Результат обычно известен в течение 10−14 дней.

Доктор подчеркивает: даже если по НИПТ будут выявлены аномалии у плода, результаты этого теста не являются основанием для прерывания беременности. Все равно генетики потребуют провести амниоцентез. А вот отрицательный результат НИПТ даст возможность избежать этой процедуры, если женщина не хочет рисковать. Кроме того, это единственный выход для тех, у кого есть противопоказания к амниоцентезу.

«Все происходит очень быстро: максимум 10 минут»

Если неинвазивный пренатальный тест в Беларуси пока еще не очень распространен, то с предложением провести амниоцентез белоруски сталкиваются нередко, хотя бы потому что одним из показаний является возраст. Многие женщины после 35 лет в последнее время только начинают планировать ребенка, а в представлении медиков — это рискованная беременность.

Мы попросили двух минчанок поделиться своими историями: почему они решились на амниоцентез и как все прошло.

Первый раз Кристина забеременела в 32 года. Это стало для нее сюрпризом, поскольку детей с мужем она не планировала.

— Я долго не могла осознать, что скоро стану мамой. И, наверное, даже не хотела этого ребенка, пока у меня не началось кровотечение и меня не положили в больницу с угрозой выкидыша. Тогда я осознала, что именно могу потерять.

Беременность удалось сохранить, и в 13 недель Кристина пошла на плановое УЗИ в рамках первого скрининга:

— Я вся такая счастливая зашла в кабинет, легла на кушетку, врач что-то долго смотрел на мониторе, а потом выдал: «А у вас в роду у всех по пять пальцев?» Я сначала даже не поняла его вопроса. Как оказалось, у ребенка полидактилия: по 6 пальцев на руках. И это может быть признаком серьезной генетической патологии.

В тот же день после УЗИ героиню отправили к генетику. Там ей предложили два варианта: взять направление на прерывание беременности или прийти через месяц на повторное УЗИ и сделать амниоцентез в 16−17 недель. Кристина выбрала второй вариант.

— Я начала советоваться с людьми по поводу амниоцентеза: кто-то не видел в этом ничего страшного, а кто-то пугал выкидышем после вмешательства. Я сходила на УЗИ в платный центр, где подтвердили полидактилию. Других патологий визуально не увидели, но их никто не исключал. Я решила, что пойду на амниоцентез, но посмотрю, как себя ведут девушки, выходящие из кабинета после этой процедуры, и если мне что-то не понравится, то просто не пойду. Сидя под кабинетом в очереди, я ничего страшного не увидела и решилась.

По словам героини, процедура длилась около 10 минут. Она легла на кушетку, врачи прокололи большой иглой живот и взяли пробу. Во время манипуляций они следили за плодом с помощью УЗИ.

— Все прошло быстро. Выглядит все это вообще как конвейер: женщины друг за другом выходят и заходят в кабинет. И хоть некоторые девушки говорили, что ничего не почувствовали, мне было больно при введении иглы. У меня даже еще пару дней болело место укола. В конце процедуры мне сказали: «Все прошло хорошо, ребенок выжил, через 4 недели будет результат» И тут я осознала, что, наверное, это не такая уж безобидная процедура. Пару дней у меня тянул и болел живот, но я не могу утверждать, что это последствия процедуры. Возможно, просто «сработала» психосоматика. В остальном было все хорошо.

Результат амниоцентеза можно было узнать через месяц, но Кристина вспомнила о нем только спустя пять недель:

— Если первые дни я переживала и постоянно думала, что же покажет амниоцентез, то потом успокоилась. Я поняла, что люблю этого ребенка таким, какой он есть. Он уже шевелился, я знала, что это мальчик, даже придумала ему имя, поэтому рожала бы я его в любом случае. Я позвонила в «Мать и дитя», где мне сказали, что серьезных патологий не выявлено, но все равно это не 100% гарантия. В итоге за беременность я делала УЗИ 11 раз, у меня на всю обменную карту стояла надпись «внутриутробная патология». Даже после хорошего результата амниоцентеза меня до самых родов уговаривали взять направление на прерывание. Но я отказалась и рада этому. Лишние пальцы сыну удалили сразу при рождении, в остальном он родился полностью здоровым.

Когда Кристина забеременела во второй раз в 38 лет, ей снова предложили амниоцентез, но уже из-за возраста. На этот раз белоруска отказалась.

— Я уже проходила через эту процедуру, с меня хватит. Я для себя решила, что не буду делать амниоцентез, поскольку приму любого ребенка, даже если у него будут какие-то особенности.

«Только одной девушке из восьми стало плохо»

В 39 лет Елена забеременела во второй раз. По результатам первого скрининга ей назначили амниоцентез из-за высокого риска хромосомной патологии у плода по крови 1:84 и по возрасту 1:100.

— Сначала я, конечно, была в шоке, стала ходить по разным медцентрам с вопросом: «Делать или не делать?» Известные врачи склонялись к тому, что надо делать амниоцентез и не бояться, поскольку медицина шагнула далеко вперед. При этом они все добавляли, что амниоцентез — это не 100% гарантия отсутствия у ребенка патологий. А вот что касается выкидышей, все медики говорили, что это нужно выбросить из головы. Мол, чем спокойнее относишься, тем легче все пройдет.

На 17-й неделе Елене сделали амниоцентез. Для нее процедура прошла быстро и безболезненно.

— В течение 40 минут при мне процедуру провели восьми беременным женщинам. Запускали нас в кабинет партиями по 3−4 человека, потому что там было сразу несколько кушеток. Из всех девушек только одной было больно — после процедуры у нее начал болеть живот. Она долго лежала и отходила. Мне даже запомнилось, как ей врач сказала: «Чего ты нас так подводишь?» Остальные девушки, как и я, посидели под присмотром врачей 20−30 минут и пошли домой, потому что жалоб ни у кого не было. Дальше беременность у меня протекала как обычно.

Через месяц Елена узнала результат: у плода не выявлено отклонений. И со спокойной душой ожидала появление ребенка на свет. Теперь Елена уверена: если во время следующей беременности ей предложат амниоцентез, она сделает его без раздумий.

— Если можно выявить серьезные патологии у плода еще во время беременности, то почему бы это не сделать? Увы, пока наше общество не готово к принятию особенных детей. Да и государство не поддерживает такие семьи на должном уровне. Наверное, родителям нужно решить для себя, готовы ли они морально и материально растить ребенка с особенностями и, исходя из этого, принимать решение по поводу амниоцентеза.

Источник: onlinebrest.by